 |
Амелия и Макензи КанСестры-близнецы с болезнью Баттена
Страна:
 США |
Содержание:
- Биография Амелии и Макензи Кан
- Болезнь Баттена
- Определение болезни и поиск лечения
- Кампания по сбору средств и планы на будущее
Биография Амелии и Макензи Кан
Амелия и Макензи Кан - сестры-близнецы, которые столкнулись с редким и неизлечимым заболеванием, известным как болезнь Баттена. Амелии был всего год, когда у нее был поставлен диагноз аутизма. Когда девочке исполнилось шесть лет, у нее начались серьезные проблемы со зрением. Врачи объявили, что у нее наследственное нейродегенеративное расстройство - болезнь Баттена. Вскоре было обнаружено, что и ее сестра-близнец Макензи также страдает от этого заболевания.
Болезнь Баттена
Болезнь Баттена, или нейронный восковидный липофусциноз, - это редкое смертельное генетическое заболевание. Оно начинается в детстве и характеризуется скапливанием жировых веществ в клетках нервной системы. Это приводит к потере зрения, судорогам, изменениям личности и проблемам с моторикой. Заболевание прогрессирует и, со временем, приводит к полной потере подвижности и смерти. В мире около 14 000 детей страдают от болезни Баттена.
Определение болезни и поиск лечения
Амелия и Макензи были подвергнуты ряду обследований, которые выявили макулодистрофию - редкое генетическое заболевание глаз. Несколько дней спустя у Макензи также была поставлена диагноз болезни Баттена. В настоящее время нет известных методов лечения этого заболевания, но существуют надежды на новые клинические испытания, использующие генную терапию.
Кампания по сбору средств и планы на будущее
Дэйв и Карен пытаются собрать деньги для участия Амелии и Макензи в клинических испытаниях и для путешествия в медицинский центр в Техасе, где имеют опыт работы с болезнью Баттена. Они создали страницу на платформе краудфандинга 'GoFundMe' и уже собрали значительную сумму. Кроме того, они используют Facebook для публикации последних новостей и информации о своей ситуации. Они надеются получить необходимые средства и возможность участвовать в новой программе лечения.
