 |
Ричард и Леннон МакДональдБратья с эктодермальной дисплазией
Страна:
 Великобритания |
Содержание:
Редкое генетическое состояние: братья МакДональд
Ричард и Леннон МакДональд - маленькие мальчики в возрасте пяти и шести лет, страдающие от редкого генетического состояния, известного как эктодермальная дисплазия. Это состояние, которое встречается только у 7000 человек во всем мире, приводит к неправильному развитию волос, зубов и ногтей. Они также не имеют потовых желез, что представляет опасность для их жизни, так как они не могут контролировать температуру своего тела и рискуют перегреться или переохладиться.
Биография Ричарда и Леннона МакДональд
Ричарду был поставлен диагноз эктодермальной дисплазии, когда ему было всего 16 месяцев. У него была бледная кожа, несколько заостренных зубов и отсутствовали волосы и брови. У Леннона вероятность наличия того же состояния составляла 50%, и после его рождения стало ясно, что он также страдает от эктодермальной дисплазии.
Эктодермальная дисплазия - это группа из 150 наследственных заболеваний, которые затрагивают развитие эктодермы, одного из трех основных зародышевых слоев, необходимых для роста эмбриона на ранней стадии. Эктодерма способствует формированию различных частей тела, таких как глаза, уши, пальцы и нервы. Нарушения эктодермы могут привести к неправильному развитию любой части тела.
Родители Ричарда и Леннона, Зои и Крейг, обратились за помощью в Общество эктодермальной дисплазии, где получили поддержку и финансовую помощь. Они также рассказывают историю своих сыновей, чтобы повысить осведомленность об эктодермальной дисплазии.
Несмотря на свои физические дефекты, вызванные эктодермальной дисплазией, Ричард и Леннон не прекращают свой прогресс. В 2015 году они получили зубные протезы, что значительно упростило процесс питания. Несмотря на отсутствие потовых желез, они активно занимаются гимнастикой, но при этом им требуется постоянный контроль температуры, чтобы избежать приступов.
Родители сейчас заняты сбором средств для постройки специального игрового сооружения на улице, чтобы Ричард и Леннон могли наслаждаться игрой с друзьями. Они также просвещают общественность о эктодермальной дисплазии, чтобы люди перестали быть невежливыми и лучше понимали состояние их детей.
Хотя эктодермальная дисплазия не может быть полностью излечена, существуют процедуры, которые могут облегчить симптомы. Общество эктодермальной дисплазии продолжает бороться за повышение осведомленности и поддержку детей, страдающих от этого состояния.
