БиоЗвёзд.Ру

Регистрация


Холли Чендлер

Холли Чендлер

Маленькая британка с болезнью Ниманна-Пика, тип C

Имя: Холли
Фамилия: Чендлер
Гражданство: Великобритания

Когда Холли Чендлер было 20 месяцев, у нее обнаружили болезнь Ниманна-Пика, тип C. Ее мать-одиночка, 38-летняя Элейн Фишер, из Дадли, графство Уэст-Мидлендс (Dudley, West Midlands), была просто раздавлена, узнав, насколько разрушающими являются последствия заболевания.

Врачи выяснили, что Холли потеряла способность поддерживать себя в вертикальном положении из-за редкой мутации генов, встречающейся примерно у одного из 120 000 человек в Великобритании.

Элейн, у которой есть еще трое детей, начала замечать проблемы с Холли, когда годовалая малышка подхватила вирусную инфекцию. Сравнивая прогресс дочери с развитием своего годовалого внука, Фишер поняла, что Холли не только отстает, но и буквально возвращается в свое 'беспомощное прошлое'.

Тот самый внук, Джейкоб, всего на неделю старше Холли, встал на ножки и стал взаимодействовать с окружением, в то время как дочка Элейн регрессировала.

Многочисленные тесты за девять дней, проведенных Холли в больнице, выявили у нее одну из трех форм болезни Ниманна-Пика. В настоящее время ее мать старается сделать все, чтобы жизнь ее дочери ничем не отличалась от жизни ее сверстников.

Женщина отказалась от работы продавца, чтобы стать постоянным опекуном и получить социальную поддержку. Приноравливаясь к новым обстоятельствам, Элейн буквально оплакивала утрату той дочери, которой Холли уже никогда не сможет стать.

Она говорит: 'Я думала обо всех тех вещах, которые мы могли бы делать вместе как мать и дочь — ходить по магазинам и вместе гулять, но у нас это отняли'.

Элейн подчеркивает, насколько сложно ей было узнавать подробности об ужасном состоянии Холли. 'Оптимальный вариант — рассматривать ее недуг как болезнь Альцгеймера, потому что в обоих случаях мозг страдает одинаково', — добавляет она.

'Моя малышка по-прежнему прекрасная, игривая и заводная девочка, обожающая фею Динь-Динь. У нее много таких игрушек. И все же Холли движется обратно в своем развитии'.

'Она уже умела вставать, садиться и ползать, но утратила все способности — из-за повреждения определенных частей ее мозга'.

'Иногда она просто ложится на пол и ничего не делает, даже не смотрит мне в глаза. Но пока наши взаимоотношения улучшились'.

Элейн продолжает: 'Мы не знаем, как долго Холли пробудет с нами. Никто не знает'.

'Быть может, осталась пара лет, а может, она сумеет дожить лет до двадцати. Именно поэтому мы делаем все возможное, чтобы нам было, что вспомнить'.

Холли родилась путем кесарева сечения, на 37 неделе беременности, в октябре 2014-го, когда врачи поняли, что внутриутробное развитие прекратилось.

Однако новорожденная, весом почти 2.3 кг, казалась здоровой, поэтому уже на следующий день малышку разрешили забрать домой.

'Беременность протекала вполне нормально, — вспоминает Фишер. — Донимала только утренняя тошнота, когда я не могла есть ничего, кроме сладкого'.

'На последнем месяце беременности врачи стали отслеживать мое состояние и поняли, что Холли перестала расти. Было принято решение делать кесарево, и так моя дочь появилась на свет'.

'Она была крошечной, размером с две мои ладони. Одежда для новорожденных пришлась ей в пору только на шестой неделе'.

Малышка продолжала нормально развиваться, стала ползать, садиться и подниматься без посторонней помощи. Но вскоре после ее первого дня рождения Элейн насторожилась. Восстанавливаясь от кандидоза полости рта, Холли так и не стала той девочкой, до которой сумела развиться.

'Еще на проверке у врача, когда Холли было 12 месяцев, все было нормально и беспокоиться было не о чем, — вспоминает Фишер. — Но ближе к дню рождения Холли подхватила кандидозный стоматит и перестала быть тем, кем была'.

'Она выглядела уставшей, ничего не ела, и это было ненормально для игривой малышки, какой была моя дочь'.

'У меня есть внук, на неделю ее старше, и он встал на ножки, а Холли — нет. Стоило только посмотреть на них обоих, чтобы понять, что что-то случилось'.

В апреле 2016-го девочка находилась в больнице в Дадли с инфекционным заболеванием горла и ушей. Она провела там девять дней; врачи заметили, насколько увеличилась ее селезенка, и приняли решение провести дополнительные исследования.

Пациентку доставили в Бирмингемскую детскую больницу, где в селезенке Холли обнаружили жировые отложения, что указывало на болезнь Ниманна-Пика, тип C.

'Я поняла, насколько все серьезно, когда в палате собралось шестеро врачей', — говорит Элейн.

'Они спросили меня, как дела у моей дочки, а затем объяснили, что у нее есть болезнь Ниманна-Пика, тип C. Я никогда не слышала об этом, поэтому изначально никак не прореагировала'.

'Затем один из докторов сказал, что болезнь приводит к повреждению мозга, который со временем полностью перестает функционировать'.

'В этот момент мой мир рухнул. Я помню, как у меня полились слезы, но не помню ничего из того, что мне говорили потом'.

У некоторых пострадавших симптомы болезни Ниманна-Пика проявляются в раннем детстве, в то время как у других — только через несколько лет.

Заболевание приводит к разрушению клеток и накоплению жиров, или липидов, в печени, головном мозге и селезенке.

Из-за атаки на головной мозг наблюдаются симптомы, проявляющиеся при деменции.

Чтобы поддерживать в норме свой вес, Холли питается через назогастральный зонд по вечерам. Она также получает лекарства, чтобы замедлить развитие ее заболевания и избежать инфекции.

Элейн, у которой есть 20-летний сын Оуэн, 17-летний Джош и 16-летний Алекс, заботится о дочери дома.

Малышка также дважды в неделю посещает любимый ею детский сад — под присмотром медицинского работника.

'Мы выходим на улицу, как только появляется такая возможность, и делаем кучу фотографий на память, — говорит Элейн. — Но мы избегаем скоплений народа, потому что Холли не нравятся громкие места'.

'Ей нравится играть, она кладет ладони поверх моих и показывает, чего ей хочется. Мы делаем все, чтобы Холли оставалась счастливой, насколько возможно, и наслаждалась нашим обществом'.

'Она - моя маленькая драгоценность, и я просто не знаю, что бы без нее делала'.

© БиоЗвёзд.Ру