Главная Войти О сайте

Рэйчел Симпсон

Рэйчел Симпсон

Британка, жертва редкого генетического заболевания

Имя: Рэйчел
Фамилия: Симпсон
Гражданство: Великобритания

Лейкемия – суровый приговор, и даже одного диагноза в семействе достаточно, чтоб все это семейство ощутило себя очень печально. Британской семье Симпсонов, однако, не так давно пришлось столкнуться с новостью еще более мрачной – как показало обследование одной из них, лейкемию вполне может заполучить вся семья сразу. Излишне и говорить, что подобная новость весьма и весьма сильно повлияла на настроение членов семьи.

Началось все с 15-летней Рэйчел Симпсон; в ходе обследования стало известно, что девушка страдает от очень редкого генетического заболевания. Состояние, встречающееся примерно один раз на миллион, в перспективе вполне может наградить девушку раком – если, разумеется, его вовремя не вылечить. Что куда важнее, генетический характер данного состояния ставит под угрозу не только жизнь и здоровье самой Симпсон, но также и жизнь и здоровье её близких. Не исключено, что носителями испорченного гена являются и остальные Симпсоны; в таком случае, угроза лейкемии может нависнуть над всем семейством сразу.

Причиной проблем Рэйчел Симпсон и возможных проблем её близких является сложная мутация гена GATA2. Ген этот играет ключевую роль в кроветворной функции человеческого организма; проблемы с геном, в свою очередь, могут приводить к сравнительном низкому числу форменных элементов крови – что, в свою очередь, способствует общей подверженности человека инфекционным заболеваниям. Это, увы, будет еще и не самым печальным исходом из возможных – в конце концов, современный уровень развития медицинской науки позволяет практически всегда одерживать убедительную победу над инфекциями, за исключением ряда особо опасных и запущенных случаев. Увы, иногда мутация гена может способствовать развитию аномальных кровяных телец и, как следствие, лейкемии – и при таком исходе работа медиков осложняется стократ, переходя на принципиально иной уровень.

Как пояснила журналистам мать Рэйчел, профессиональный и чрезвычайно талантливый кулинар-кондитер Донна, остальные члены семьи точные диагнозы получат лишь через несколько недель. Пока что однозначно положение прояснилось лишь с самой Рэйчел. Вопреки опасениям родных и близких, девушка свой диагноз приняла довольно спокойно и на удивление хладнокровно. Донна прекрасно понимает, что новость такого рода способна выбить из колеи даже очень и очень сильного человека; даже ей, как матери Рейчел, принятие полученной информации далось очень и очень нелегко. Впрочем, определенный позитив Симпсоны нашли и в этой, казалось бы совершенно лишенной положительных сторон ситуации – так, теперь они хотя бы знают, в чем именно заключается проблема их Рэйчел и могут начать принимать необходимые для решения этой проблемы меры.

В словах Донны чувствуется явная гордость за Рэйчел – и, надо сказать, гордость эта явно оправдана. Узнав о своем диагнозе, девушка не стала даже зря плакать; услышанное Рэйчел восприняла как факт – и, даже осознав весь масштаб грозящих ей последствий, проявила себя невероятно зрелой и стабильной натурой. Вполне возможно, что девушка и сама получает определенное удовлетворение от одного лишь факта четкого понимания характера беспокоивших её проблем; в таком случае диагноз – пусть и столь опасный – вполне может показаться разрешением от бремени, а не смертельным приговором.

Пассаж про разрешение от бремени в данном случае является правдой, а не поэтическим преувеличением – последние годы для Рэйчел Симпсон выдались весьма и весьма нелегкими. Проблемы со здоровьем девушку буквально-таки преследовали; помимо прочего, Симпсон страдала от постоянной пневмонии и целлюлита. Наблюдая за Рэйчел со стороны, можно было сказать, что девушка буквально-таки притягивает к себе разного рода болезни и инфекции. Текущее положение в конечном итоге вызвало интерес у медиков, и те додумались прогнать анализ крови. Именно после этих анализов стало ясно, что сложные отношения Симпсон с инфекциями – вовсе не случайность; в крови девушки была обнаружена весьма и весьма редкая аномалия. Тогда Рэйчел еще ничего не слышала о мутации гена GATA2 – однако именно эта мутация и была главным источником всех её бед.

Насколько Рэйчел стоит радоваться диагнозу – вопрос спорный; понимание сути проблемы, конечно, является большим шагом к её решению, однако об исцелении как таковом говорить пока что очень и очень рано. Впрочем, теперь медики хотя бы знают, в чем именно неполадки организма Рэйчел – и вполне могут попытаться предвосхитить развитие куда как более серьезных проблем, вроде упомянутой уже лейкемии. Не менее важен и тот факт, что теперь через аналогичные обследования пройдут и родные Симпсон – что вполне может способствовать решению аналогичных проблем и у них. Пока оснований полагать, что дефектный ген будет найден и у других Симпсонов, нет; никто кроме Рэйчел в семье не отличался какой-то особой болезненностью или подверженностью инфекциям. Это, впрочем, не может га рантировать отсутствие у них проблем с геном – в конце концов, они могут проявляться по-разному и действительно серьезные проблемы вовсе не обязаны кричать о себе во всеуслышанье.

Медицина продвинулась весьма и весьма далеко за последние годы. Еще совсем недавно такой анализ был бы Симпсонам недоступен – и о дефекте генов дочки они бы узнали лишь после того, как лейкемия уже поразила бы Рэйчел. Сейчас, однако, лейкемию можно попытаться предсказать – и это уже является серьезным прогрессом. Если окажется, что брата Рэйчел Стивена дефектный ген миновал, участь самой девушки можно будет облегчить – брат точно является отличным донором костного мозга для девушки. Поскольку вероятность совпадению дефектных генов такого рода даже в пределах семьи довольно мала, Симпсоны смотрят в будущее с оптимизмом – и благодарят судьбу за то, что их дочке страшный диагноз был поставлен настолько своевременно, насколько это было вообще возможно.

© БиоЗвёзд.Ру